基本的には遺伝性の疾患ですが、同様の症例が家族に現れないという報告も多くみられます（家族の中で1人だけ発症する特発例もあります）。
大きくは8つに分類され、細かくは約300種類のタイプに分けられます。PIDのタイプによって、原因となる遺伝子や発症する年齢、体のどこに症状がでやすいのかは分かっています。
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