原発性免疫不全症候群（PID）では、免疫系がうまく機能しないため、細菌やウイルスなどに感染しやすくなります。
健常な人は体内に細菌やウイルスなどの病原体が侵入（感染）すると、これらを排除する防衛反応が生じます。この反応を担うのが免疫系といいます。免疫系のはたらきが低下すると感染に対する抵抗力が弱まり、感染を繰り返したり症状が長引いたり、あるいは健常時には感染しにくい病原体にもかかりやすくなってしまいます。人によっては感染症の症状が重い状態になったり、他の病気の原因になる場合があります。
PIDが発症する年齢は疾患のタイプにより異なります。
その多くは生後6カ月～2歳ごろに発症することが知られている一方で、発症後の症状や期間は、それぞれのタイプによって異なります。
軽症の場合は、きちんと治療を続けることで日常生活を支障なくすごすことができますが、急に症状が悪化する場合もあるので、専門医による継続的な治療と経過観察が重要です。
のどや鼻、皮膚などは体外と接するため細菌やウイルスの侵入を受けやすく、中耳炎や肺炎、下痢や発疹などの症状がよくみられます。
また、皮膚などから侵入されにくい深部（臓器や血液）や全身にも感染の症状がおよぶ場合や発熱をともなう髄膜炎、発育不全（体重など）がみられる場合もあります。
病原体による感染以外にも、免疫系のはたらきの欠陥や免疫に関係するたんぱく質などを調節する遺伝子の変異が原因で起こる悪性腫瘍（勝手に増え続け、いろいろな臓器に転移する細胞の集団）や自己免疫疾患（免疫系が自分の体を攻撃してしまう疾患）、アレルギー疾患なども認められます。
| 器官・臓器 | よくみられる症状 |
|---|---|
| 鼻や耳 | 中耳炎、副鼻腔炎など |
| 口やのど | 気管支炎、肺炎、呼吸不全、口内カンジダ症など |
| お腹 | 下痢 |
| 皮膚 | 発疹、湿疹、脱毛、広範なイボ |
| 全身 | 発育不全（体重など） |
| 感染以外 | アレルギーなど |
