HAEの遺伝について
監修：九州大学別府病院 免疫・血液・代謝内科
堀内孝彦先生
遺伝性血管性浮腫（hereditary angioedema: HAE）は、親から子へと遺伝する病気です。ここでは、HAEがどのくらいの確率で遺伝するのか、また、遺伝する病気を持つことの不安や悩みはどう解決すればよいかなどについて、ご紹介します。
HAEが遺伝するしくみ
HAEは、主にC1インヒビター（別名：C1インアクチベーター）という物質の遺伝子異常によって起こる病気です。C1インヒビターの遺伝子の異常は、親から遺伝したものが約4分の3、親からの遺伝ではなく突然変異したもの※が約4分の1といわれています1)。
※：遺伝子の突然変異で発症した患者さんを「孤発例」といいます。
HAEの主な原因は、C1インヒビターという物質に関連する遺伝子の異常
HAE患者の約3/4が、親から子どもへ遺伝して発症〔残り約1/4は、遺伝子の突然変異により発症〕
HAEが親から子どもへ遺伝する確率は、親のどちらかがHAEの場合に50%となります1)。人には、2つの対になった遺伝子があり、子どもは父親と母親の遺伝子を1つずつ受け取ります。異常がある遺伝子を受け取った子どもは、HAEが遺伝します。
C1インヒビターの遺伝子に異常があるかどうかは、遺伝子検査で確認することができます。検査で異常を確認しておくと、まだ症状が出ていない患者さんも将来の発作に備えることができます。遺伝子検査については、かかりつけ医にご相談ください。
親のどちらかがHAEの場合
遺伝カウンセリング2)
HAEの遺伝に対する不安や悩みについて相談できるのが遺伝カウンセリングです。
遺伝カウンセリングで相談
遺伝カウンセリングでできること
遺伝カウンセリングの専門家である臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラー®が、じっくり話を聞き、科学的根拠に基づく正確な情報をわかりやすく伝えてくれたうえで、不安や悩みの解決をサポートしてくれます。ご本人やご家族のほか、遺伝に関する相談をしたい方は誰でも受けることができます。
遺伝カウンセリングを受けられる場所
まずは主治医に相談しましょう。もし、かかりつけの病院での遺伝カウンセリングが難しい場合は、以下のホームページで相談できる施設を調べることができます。
⇒遺伝子医療実施施設検索システム http://www.idenshiiryoubumon.org/search/
遺伝カウンセリングの費用3)
遺伝カウンセリングの費用は、ほとんどの場合自由診療となり、健康保険が適用されません。病院によって費用は異なりますが、5,000～10,000円程度の施設が多いようです。
ただし、健康保険が適用される遺伝学的検査を受けた後、その結果について説明を受ける際の遺伝カウンセリングでは、健康保険が適用されることがあります（令和4年4月現在）4)。HAEの診断で遺伝学的検査が必要になった場合、健康保険が適用されるため自己負担額は3割負担なら3,000円になります5)。しかし健康保険が適用される遺伝学的検査は、厚生労働省が定める基準を満たす病院でかつ事前に届け出ている必要があるため、すべての病院で健康保険が適用されるとは限りません。詳しくは遺伝カウンセリングを受けたいと考えている病院に、事前にお問い合わせください。
1）大澤勲 編：難病 遺伝性血管性浮腫（HAE）. 医薬ジャーナル社. 2016.
2）日本遺伝カウンセリング学会 遺伝カウンセリングQ&A（http://www.jsgc.jp/faq.html）
3）日本認定遺伝カウンセラー協会 一般向け 遺伝カウンセリングの費用
（http://plaza.umin.ac.jp/~cgc/public/cost.html）
4）診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について（通知） 令和4年3月4日保医発0304第1号 別添1
（https://www.mhlw.go.jp/content/12404000/000935689.pdf）
5）診療報酬の算定方法の一部を改正する件 令和4年厚生労働省告示第54号 別表第一
（https://www.mhlw.go.jp/content/12404000/000907834.pdf）
