HAE(遺伝性血管性浮腫)の情報サイト HAE情報センター

遺伝性血管性浮腫(HAE)とクインケ浮腫は
どう違うの?

監修:埼友草加病院 腎・透析内科 大澤勲先生

遺伝性血管性浮腫(hereditary angioedema: HAE)は遺伝性の血管性浮腫であり、クインケ浮腫はHAEを含む血管性浮腫の別名です1)。HAEとHAE以外のクインケ浮腫は、急に腫れるという点で似ていますが、原因が異なることから治療法が違います。ここでは、クインケ浮腫にどんな種類があるのか、症状などの特徴はどう違うのかについてご紹介します。

クインケ浮腫(血管性浮腫)の分類

クインケ浮腫とは、急に皮膚などが腫れる病気の症状のことであり、症状は数日以内で消えるのが特徴です2)。クインケ浮腫はいくつかの原因で起こることが知られており、大きく分けると、遺伝子異常によるものと、遺伝子異常によらないものがあります3)
遺伝子異常によるものにHAEがあり、主にC1インヒビター(別名:C1インアクチベーター)という物質の遺伝子異常が原因で起こります2)。一方、遺伝子異常によらないものは、薬やアレルギーなど、いろいろな原因で起こります1)

クインケ浮腫(血管性浮腫)

クインケ浮腫(血管性浮腫)の分類

厚生労働省:重篤副作用疾患別対応マニュアル血管性浮腫(非ステロイド性抗炎症薬によらないもの). 令和元年9月改定.より作成

HAEとHAE以外のクインケ浮腫(血管性浮腫)との鑑別

HAEとHAE以外のクインケ浮腫は原因が異なるため、特徴や症状、治療法も異なります。のどに腫れが生じると、ときに命に関わる状態にもなるため、原因がなにかを見分けることが大切です1)
HAEとHAE以外のクインケ浮腫を見分ける最初のポイントは、家族歴です。HAEは、患者の約4分の3が親から子への遺伝によるものといわれており、同じ家系内にHAEが疑われる人がいることがあります1),2)。残りの4分の1はその患者さんで初めて遺伝子異常が起きているので、親や兄弟にHAEはおらず、その患者さんのお子さんに遺伝する可能性があります。
じんましんを伴わない点もポイントです。じんましんではかゆみを伴って、少し盛り上がった境界明瞭な発疹が出ます。HAEでは、かゆみや赤みはないのに皮膚に境界不明瞭な腫れがみられます2)
正確に鑑別するためには、病院で血液検査などを行って診断してもらう必要があります。検査では、補体C4という物質や、C1インヒビターに異常がみられるかどうかがポイントとなります1),2)

HAEとHAE以外のクインケ浮腫を見分けるための主なポイント

HAE HAE以外のクインケ浮腫(ヒスタミンという物質を介する場合)
発症年齢 ・小児期、思春期 ・成人期
家族歴 ・同じ家系内に、HAEが疑われる人がいる ・同じ家系内に、HAEが疑われる人がいない
症状
  • ・じんましんを伴わない
  • ・皮膚の腫れの境界がわかりにくい
  • ・腹痛がある
  • ・のどの腫れ(ときに命に関わる)
  • ・多くは、じんましんを伴う
  • ・皮膚の腫れの境界がわかりやすい
検査
  • ・補体C4濃度の低下
  • ・C1インヒビターの機能の低下
  • ・C1インヒビター遺伝子の異常あり
  • ・補体C4濃度は正常
  • ・C1インヒビターの機能は正常
  • ・C1インヒビター遺伝子の異常なし
治療 ・抗ヒスタミン薬、ステロイドが効果を示さない ・抗ヒスタミン薬、ステロイドが効果を示す

注)病気やそのタイプによっては、上記の表に該当しない場合があります。

監修:埼友草加病院 腎・透析内科 大澤勲先生

1)堀内孝彦 他:日本補体学会学会誌「補体」57(1):3-22, 2020

2)大澤勲 編:難病 遺伝性血管性浮腫(HAE). 医薬ジャーナル社. 2016.

3)厚生労働省:重篤副作用疾患別対応マニュアル 血管性浮腫(非ステロイド性抗炎症薬によらないもの). 令和元年9月改定.

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